多囊肾(polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，病率约1/1250，占晚期肾病的10%。多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

一、临床表现

成人型多囊肾，大都至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能害。若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状。1/3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性病灶，结合B超和CT可确诊。

二、影像特征

双肾充满大小不一的囊性低密度影，直径由数毫米至数厘米不等，肾乳头和椎体常常难以辨认，肾盂肾盏变形，肾脏正常结构不清。增强扫描囊性灶不强化，肾实质强化。囊肿可伴出血或感染。可伴有肾结石、多囊肝、胰腺囊肿、脾囊肿等。

三、治疗

1. 对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。
2. 对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。
3. 晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。有条件也可作同种异体肾移植木。合并严重高血压或出血、感染者，施行肾移植前宜切除患肾。